RESUMEN DE NUESTRAS ACTIVIDADES 2024
Un año más, queremos compartir con vosotros los momentos que han definido este 2024. Ha sido un período de grandes aprendizajes, logros y nuevas oportunidades que nos llenan de orgullo y nos impulsan a mirar hacia adelante con entusiasmo.
COMPARTIENDO CONOCIMIENTOS
En 2024, nos enorgullece haber llevado nuestra experiencia en genética a diversos públicos a través de una amplia gama de actividades formativas:
Participamos activamente en el Encuentro de familias y especialistas en Madrid, organizado por la Asociación Española de Síndrome de Klinefelter. Allí ofrecimos una presentación oral sobre los test prenatales y los avances en pruebas genéticas relacionadas con este síndrome.
Realizamos un webinar titulado «Genética Básica y Enfermedades Autoinflamatorias: Abordando conceptos fundamentales«, en colaboración con la Asociación Española de Fïebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (FMF España).
¿Te lo perdiste? No te preocupes, está disponible en nuestro canal de Youtube.
Presentamos una actualización completa sobre los avances del proyecto gMendel y compartimos los hallazgos de nuestra publicación acerca de la transición médica de niñas a adultas en el Síndrome de Turner, en colaboración con Turner Andalucía. Si te lo perdiste, no te preocupes: el contenido está disponible en YouTube.
En el Curso sobre Actualización en Síndrome de Klinefelter para Atención Primaria, organizado por la Consejería de Sanidad de Madrid, tuvimos la oportunidad de impartir una charla sobre la genética del síndrome, dirigida a profesionales sanitarios.
En la II Jornada de Ciencia Ciudadana por las Enfermedades Raras, ofrecimos una charla titulada “¿Qué es el asesoramiento genético?”, en la que explicamos la importancia de este servicio en el diagnóstico y acompañamiento de personas con enfermedades raras.
COMPROMISO CON LA COMUNIDAD DE ENFERMEDADES MINORITARIAS
Nuestra labor en visibilizar las enfermedades minoritarias se mantiene como una de nuestras prioridades. Este año, el premio de nuestro Calendario Solidario fue para la obra titulada «Abrazo excepcional», que representa la fuerza y el apoyo de la comunidad.
¡Ya estamos organizando el V Concurso Solidario, y pronto compartiremos más detalles! Puedes participar y aprovechar las navidades para realizar tu dibujo.
SIEMPRE A LA VANGUARDIA: INVESTIGACIÓN E INNOVACIÓN
En 2024, reafirmamos nuestro compromiso con la investigación, reflejado en la publicación de artículos científicos y nuestra participación en nuevos proyectos innovadores:
Hemos publicado un artículo en la revista European Child & Adolescent Psychiatry que aborda la transición médica de niñas a adultas en el contexto del Síndrome de Turner, destacando los retos en este proceso crucial.
Además, formamos parte de otra publicación centrada en el proyecto gMendel, que ya está disponible en PubMed, aportando nuevas herramientas para la optimización del diagnóstico genético.
Colaboramos en el proyecto “Optimización del diagnóstico del síndrome de Turner integrando biomarcadores faciales, clínicos y genéticos”, seleccionado en la III Convocatoria de Ayudas a la Investigación de la Fundación FEDER. Este ambicioso trabajo se lleva a cabo en colaboración con la Asociación de Turner, Juntas Menos Raras, y destacados equipos de investigación de España y Brasil.
Hemos participado en diversos congresos nacionales e internacionales. En particular, presentamos un póster titulado “AI Cloud-Based End-to-End Technology for Accurate, Fast & Affordable Diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in Paraguay” en el Congreso Europeo de Genética Humana, celebrado en Berlín.
RECONOCIMIENTO Y EXPANSIÓN
Este año, hemos participado en el prestigioso Premio Emprendemos 2024, recibiendo el sello TOP50 Andalucía, que nos reconoce como una de las empresas más innovadoras y con mayor impacto en el ecosistema emprendedor de nuestra región. Nos llena de orgullo ser parte de este grupo de empresas y continuar impulsando proyectos que marcan la diferencia en el ámbito de la genética y la salud.
A lo largo de este año, hemos aumentado nuestras colaboraciones, lo que ha fortalecido nuestra presencia y compromiso con el bienestar de la comunidad. Este crecimiento no solo se refleja en el ámbito de la innovación, sino también en nuevas alianzas estratégicas, como nuestra colaboración con el sistema extremeño de salud.
Gracias a todos los que formáis parte de nuestra comunidad: asociaciones, investigadores, profesionales, pacientes y familiares.
Estamos listos para afrontar los retos y oportunidades que 2025 traerá consigo, siempre con la misión de mejorar la vida de las personas a través de la genética y la ciencia.
¡Felices Fiestas y un próspero Año Nuevo de parte de todo el equipo de Congen!
