¿El fin de la amniocentesis?

El diagnóstico genético pre-natal consiste en la evaluación del material genético del feto en la búsqueda de enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 13) o aneuploidías de los cromosomas sexuales (síndromes de Turner o Klinefelter entre otros). Existen varias técnicas que estudian el cariotipo (conjunto de cromosomas) del feto, siendo tradicionalmente las muestras de vellosidades coriónicas y la amniocentesis las más comunes, a pesar de ser técnicas invasivas que conllevan ciertos riesgos para el feto y la madre.

Gracias al desarrollo de las nuevas técnicas de secuenciación masiva, se han desarrollado nuevas tecnologías menos invasivas que con una simple muestra de sangre materna también ofrecen esta información. Un test prenatal no invasivo (TPNI) detecta fragmentos de ADN procedentes de la placenta/feto en la sangre materna, que coexisten con ADN de origen materno. El TPNI compara los ratios para cromosomas de interés y puede ser informativo en casos de aneuploidías (mutación cromosómica que altera el número de cromosomas) gracias a su gran sensibilidad.

Actualmente existen incertidumbres respecto a la implementación de los TPNI como primera línea de diagnóstico frente a las técnicas tradicionales ya que, como cualquier técnica, requieren de la suficiente validación clínica y de la formación del personal sanitario para interpretar la información. Sin embargo, en pacientes con alto riesgo (mayores de 35 años o con historia familiar de enfermedades cromosómicas) los TPNI se suelen recomendar como una primera aproximación y sólo en caso de que el resultado sea positivo se comprobarán los resultados con técnicas más invasivas, reduciendo así los casos de amniocentesis. En pacientes con bajo riesgo (menores de 35 años) el TPNI también tiene gran utilidad debido a su alta especificidad y baja tasa de falsos positivos. Además, puesto que los TPNI se pueden realizar a partir de la semana 9 de gestación (en comparación con las vellosidades coriónicas -semanas 10 a 12- o la amniocentesis -semanas 15 a 20-) y ofrecen información de manera no invasiva, actualmente su demanda está creciendo como una primera línea de cribado.

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