¡Alzheimer! – Sí, pero ¿Alzheimer "esporádico" o Alzheimer "familiar"?

La enfermedad de Alzheimer es la demencia más frecuente y se caracteriza por una pérdida progresiva e irreversible de la memoria.

Esta pérdida de memoria se produce por la destrucción de neuronas a consecuencia del acúmulo anormal de proteínas β-amiloide y tau en el cerebro.


La mayoría de nosotros conocemos alguna persona afectada por esta enfermedad neurodegenerativa y, muy probablemente, sea alguien de edad avanzada. Este tipo de Alzheimer es el más frecuente, llega a representar hasta el 99% de los casos diagnosticados y es denominado “esporádico” o de inicio tardío. El 1% restante de los casos corresponden a pacientes afectados por Alzheimer “familiar” o de inicio precoz.


El propio nombre indica las diferencias existentes entre ambos tipos de Alzheimer en cuanto a las causas y a la edad de aparición.


El Alzheimer de inicio tardío afecta a personas mayores de 65 años, por lo que también es conocido como Alzheimer senil. Además, se denomina “esporádico” porque en su desarrollo están implicados tanto factores genéticos (ej. variante APOE-e4) como factores ambientales (ej. edad avanzada, sexo femenino, existencia de antecedentes familiares) y de estilo de vida. Estos factores aumentan el riesgo de sufrir Alzheimer pero no determinan su aparición.


Por ejemplo, una mujer de 83 años cuyo padre padeció Alzheimer tiene mayor riesgo de sufrir la enfermedad, en comparación con cualquier otro individuo de la población general PERO no significa que vaya a desarrollarla.


La mayoría de nosotros conocemos alguna persona afectada por esta enfermedad neurodegenerativa y, muy probablemente, sea alguien de edad avanzada.

El Alzheimer de inicio temprano aparece generalmente entre los 30 y 60 años y las causas que lo producen son EXCLUSIVAMENTE genéticas.

Se trata de una enfermedad genética hereditaria causada por una mutación en el gen APP, PSEN1 o PSEN2. Dicha alteración puede transmitirse a la descendencia, es decir, de padres a hijos, por ello es conocido como Alzheimer “familiar”.


Los antecedentes familiares son claves para sospechar la aparición de Alzheimer en una familia, no obstante, el Alzheimer senil no es hereditario.


En el Alzheimer senil, compartir variantes genéticas de los padres y estar expuestos a los mismos factores ambientales y de estilo de vida (dieta, ejercicio, etc.) explicarían por qué la presencia de antecedentes familiares de Alzheimer aumentan el riesgo de sufrir la enfermedad.


En el Alzheimer genético la presencia de una mutación determina la aparición de la enfermedad, es decir, si se hereda la mutación se desarrolla irremediablemente la enfermedad.


Los antecedentes familiares son claves para sospechar la aparición de Alzheimer en una familia, no obstante, el Alzheimer senil no es hereditario.


Las mutaciones pueden ocurrir en el gen de la proteína precursora amiloide (APP) o en los genes de la proteína presenilina (PSEN1 y PSEN2). En la mayoría de los casos de Alzheimer “familiar” se encuentran mutaciones en el gen PSEN1.


La alteración de cualquiera de estos tres genes provoca un aumento de fragmentos de proteína β-amiloide que se van acumulando fuera de las neuronas. Esta acumulación forma placas que interfieren en la comunicación entre neuronas, provocando su muerte.


En el Alzheimer genético la presencia de una mutación determina la aparición de la enfermedad, es decir, si se hereda la mutación se desarrolla irremediablemente la enfermedad.

La mutación se hereda de manera autosómica dominante, es decir, una copia mutada del gen es suficiente para desarrollar la enfermedad. De esta forma, si uno de los padres está afectado, sus hijos tienen un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.



En resumen, la mayor parte de los casos de Alzheimer corresponden a pacientes con Alzheimer “esporádico”, este aparece a edades avanzadas y se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. Por su parte, el Alzheimer “familiar” es poco común, se hereda de padres a hijos de forma autosómica dominante y se debe a mutaciones en los genes APP, PSEN1 o PSEN2.


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