Importancia del asesoramiento genético en cáncer de mama, recordando el “Efecto Angelina Jolie"

Seguramente habrás oído hablar de la historia de la actriz Angelina Jolie y el cáncer de mama, en este post recordamos dicha historia y explicamos la importancia que tuvo el asesoramiento genético en la toma de su difícil decisión.

Pues bien, en su familia su madre murió de cáncer de ovario a los 56 años, su abuela materna murió a los 45 años por el mismo motivo y su tía materna murió a los 61 de cáncer de mama.


Fue tras los duros momentos que vive junto a su madre en el hospital cuando Angelina decidió tomar medidas para preservar su salud y contactó con un asesor genético para estudiar su caso.


Este le confirmó que existían claras evidencias de que el cáncer de su familia era hereditario, por lo que tras conocer los pros y contras del estudio genético Angelina accede a realizárselo. El test genético reveló que era portadora de una mutación en el gen BRCA1 y que su riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario era de un 87% y un 50% respectivamente. Tras comentar con el asesor las opciones disponibles, Angelina decidió someterse en 2013 a una cirugía para extirpar ambos senos y prevenir así el desarrollo de cáncer de mama. En 2015, ante la presencia de aparentes signos de cáncer de ovario temprano decidió someterse a una segunda cirugía para extirparse los ovarios y trompas de Falopio.

  • Árbol familiar de Angelina Jolie

Los círculos representan muje-res y los cuadrados simbolizan varones. Los sombreados en negro son individuos afectados por la enfermedad, cáncer en este caso.

Vemos que su madre, su tía y su abuela fallecieron (simboli-zado con “/”) por cáncer, todas portaban una mutación del gen BRCA1.

Angelina ha heredado la mutación familiar en BRCA1 y puede habérsela transmitido a alguno de sus hijos.


La decisión de Angelina reduce las posibilidades de sufrir cáncer de mama u ovario en el futuro


Gracias a que Angelina decidió hacer pública esta difícil decisión muchas mujeres con una historia familiar similar fueron conscientes de su riesgo y se concienciaron de la importancia de recurrir al asesoramiento genético para tomar medidas y prevenir la aparición del cáncer.

Ahora bien, con esta historia queremos destacar la importancia de estar alerta ante la presencia de antecedentes de una enfermedad en nuestra familia y recurrir al asesoramiento genético. No obstante, si simplemente conoces algún caso esporádico de cáncer de mama en tu familia, no debes alarmarte, a continuación te resolvemos alguna de las preguntas que te habrás planteado.


1. ¿Debería contemplar la opción de someterme a un estudio genético?

La MAYORÍA de los casos de cáncer de mama se deben a mutaciones genéticas que NO son hereditarias, solo en torno al 5-10% se heredan.

Sabiendo esto, es recomendable que te sometas a esta prueba si en tu familia se ha dado alguna de estas situaciones.

Criterios de ALTO RIESGO :

-Algún antecedente de cáncer de mama a edad muy temprana (antes de los 40).

-Un mismo individuo con cáncer de mama y cáncer de ovario.

-Dos o más casos de cáncer de mama y que uno sea con menos de 50 o bilateral.

-Un caso de cáncer de mama a edad menor de 50 años o bilateral y un caso de cáncer de ovario en un familiar de 1º o 2º grado.

-Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos un caso de ovario) en familiares de 1º o 2º grado.

-Dos casos de cáncer de ovario en familiares de 1º y 2º grado. -Diagnóstico de cáncer de mama en un varón y un familiar de 1º o 2º grado con cáncer de mama u ovario.

Criterios de RIESGO MODERADO :

-Dos familiares de 1º grado diagnosticados entre los 51 y los 60 años.

-Un familiar de 1º y 2º grado (madre o hermana y tía materna o abuela materna), si la suma de sus edades es menor o igual a 118 años.


2. ¿En qué consiste el estudio genético?

En la mayoría de las ocasiones el estudio consiste en analizar los genes BRCA1 y BRCA2, que son los que resultan alterados con mayor frecuencia en este tipo de cáncer. Estos son genes encargados de reparar los daños en el ADN.

No obstante, actualmente se pueden hacer estudios mucho más amplios con paneles que incluyen más de 20 genes que aumentan la susceptibilidad a padecer cáncer de mama y ovario hereditario.


3. ¿Qué pasa si se encuentra alguna mutación?

Si el estudio confirma que tienes un riesgo incrementado de padecer cáncer de mama y ovario puedes tomar opciones preventivas para reducir tu riesgo.

Eso sí, ten en cuenta que:

  • La presencia de la mutación NO SIGNIFICA que vayas a desarrollar cáncer de mama

  • Las medidas preventivas REDUCEN y MINIMIZAN el riesgo de padecerlo pero NO lo eliminan


4. ¿Qué pasa si no se encuentra ninguna mutación en estos genes?

Si no se encuentra ninguna mutación en BRCA1 y BRCA2 no significa que no puedas desarrollar el cáncer, pues recuerda que en torno al 90-95% de los casos de cáncer de mama NO se deben a mutaciones genéticas hereditarias.

Si el historial familiar de cáncer hereditario es muy claro, se puede contemplar la opción de ampliar el estudio buscando alteraciones en otros genes relacionados.


5. ¿Qué ocurre si la mutación detectada es de "significado incierto"?

El resultado del test puede ser positivo (presencia de mutación conocida) o negativo (ausencia de mutación), tal como mencionamos en los apartados anteriores.

Puede ocurrir también que se obtenga un resultado no concluyente si se detecta una mutación cuyo significado desconocemos, es decir, que no sabemos si su presencia aumenta o no tu susceptibilidad a padecer el cáncer. En este caso, se revisará periódicamente la clasificación de dicha mutación para que, si finalmente resulta ser patogénica, es decir, aumenta tu riesgo a sufrir cáncer, puedas tomar medidas encaminadas a reducir tu riesgo.


6. ¿Qué medidas preventivas puedo tomar?

La mastectomía bilateral reduce en un 90% el riesgo de cáncer de mama y la extirpación de los ovarios que reduce el riesgo de cáncer de ovario en un 50%.

Existen otras medidas no quirúrgicas como la toma de ciertos medicamentos o las revisiones periódicas frecuentes mediante mamografías.

Lógicamente es una difícil decisión. Cada paciente acude a la consulta rodeado de circunstancias personales por lo que el asesor genético te explicará los riesgos e implicaciones futuras de cada medida para que puedas tomar la decisión que mejor se adapte a ti.

Es importante que sepas que, si te detectan una mutación de riesgo se puede hacer un estudio de segregación para identificar a los individuos de tu familia con mayor riesgo y esos familiares directos podrán beneficiarse también del estudio genético y de las posibles medidas preventivas.


¡Recuerda! Presta atención a tus antecedentes familiares y si te crees que tu salud está en riesgo, contacta con una asesor genético para resolver tus dudas.

Esperamos que este artículo os haya ayudado a comprender la importancia del asesoramiento genético en los casos de cáncer de mama y ovario hereditario y si os ha quedado alguna duda podéis contactar con nosotros para resolverla.

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