Como conclusión a nuestro estudio sobre la situación del asesoramiento genético en España, hemos identificado varios puntos críticos que requieren atención urgente. En primer lugar, notamos que la falta de reconocimiento de la Genética Clínica como especialidad dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) está afectando gravemente la situación actual. Es crucial que se incorporen perfiles profesionales esenciales, como genetistas clínicos, asesores genéticos y especialistas en genética de laboratorio clínico.

También hemos detectado la necesidad imperiosa de formar equipos multidisciplinarios que integren soluciones adecuadas para las necesidades de los pacientes con ER, aprovechando las tecnologías de secuenciación de nueva generación que están mejorando el diagnóstico.

Además, observamos que la implementación de guías clínicas y estrategias de manejo a nivel nacional es fundamental para mejorar la coordinación entre centros y fomentar la creación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Esto permitirá gestionar los casos de manera más eficaz, independientemente de la ubicación del paciente.

También es crucial actualizar y mantener registros nacionales para estimar con precisión la prevalencia y distribución de las ER, lo cual es esencial para desarrollar estrategias de acción efectivas.

Finalmente, destacamos la necesidad de una formación continua y actualizada para los profesionales de salud en los avances en diagnóstico y tratamiento de las ER. Esto es vital para garantizar que todos los pacientes tengan acceso equitativo a servicios de salud de alta calidad.