Guía destinada al sistema educativo para la Distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Enfermedades musculares
Las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) son enfermedades hereditarias raras que se manifiestan en la infancia con debilidad muscular, retraso en el desarrollo motor y dificultades para caminar, respirar o alimentarse. Los síntomas pueden variar en severidad.
Hay casi treinta genes conocidos que causan DMCs, clasificadas en cinco formas principales:
- Merosinopatías: Incluyen la DMC merosin negativa (MDC1A), causada por mutaciones en el gen LAMA2.
- Colagenopatías: Relacionadas con el colágeno tipo VI, incluyen la DMC tipo Ullrich (UCMD) y la Miopatía de Bethlem.
- Distroglicanopatías: Debidas a trastornos de la glicosilación del alfa-distroglicano, pueden incluir retraso mental y anomalías cerebrales.
- Selenoproteinopatías: También conocido como síndrome de la columna rígida tipo 1 (RSMD1), causado por mutaciones en el gen SEPN1.
- Laminopatías congénitas: Vinculadas a mutaciones en el gen LMNA.
Esta guía para familias sumariza los resultados de un consenso internacional sobre el cuidado médico de la Distrofia Muscular Duchenne.
Hablar con sus hijos sobre DMD
En este folleto encontrará consejos prácticos para hablar con sus hijos sobre el diagnóstico de DMD.
Manejo de las Distrofias Musculares Congénitas
Guía para familiares del paciente.