Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo y sin embargo suelen ser las más fácilmente prevenibles. Los tests genéticos pueden ayudar a conocer el riesgo a sufrir alguna de estas enfermedades para comenzar a actuar cuanto antes. Por ejemplo, familias con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de sufrir enfermedades coronarias, sin embargo, si se identifica y trata a tiempo, la mortalidad  se reduce en un 80%.

Además, hay un gran número de enfermedades cardíacas que pasan desapercibidas a lo largo de la vida y que son de difícil diagnóstico hasta que ocurre un fenómeno grave. Sin embargo, los tests genéticos pueden identificar las mutaciones causantes de la enfermedad, ayudando a un diagnóstico más rápido y preciso.

Se estima que 1 de cada 200 nacimientos presenta un problema congénito del corazón, que puede ser aislado, o formar parte de un síndrome o enfermedad más compleja, por lo que nuestros tests genéticos pueden ser útiles tanto en niños como en adultos. 

 

Tipos de test genéticos en cardiología

1. TEST GENÉTICOS DE ARRITMIAS Y CARDIOMIOPATÍAS

Las arritmias y las cardiomiopatías se pueden presentar como una patología aislada o como rasgo de otros desórdenes hereditarios (síndrome de Noonan, síndrome de Marfan, síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams, ataxia de Friedreich, enfermedad de Danon, enfermedad de Fabry, miopatía mitocondrial o distrofia muscular entre otras).

Un test genético puede identificar la causa del problema cardíaco y a su vez realizar un diagnóstico genético de la enfermedad.


2. TEST GENÉTICOS DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Hay unas 2.000 variantes de genes implicadas en la hipercolesterolemia familiar. Un estudio genético te indicará si tienes mayor riesgo de sufrir esta enfermedad y además ofrecerá información al resto de familiares que puedan haber heredado tu misma variante.


3. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

Si quieres más información sobre los estudios genéticos en Cardiología