Las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias poco frecuentes que comienzan a manifestarse en los primeros años de vida en forma de debilidad muscular (hipotonía), retraso del desarrollo motor; dificultades para caminar, respirar o alimentarse, retracciones articulares o rigidez. Son muy heterogéneas, por lo que pacientes con la misma pueden presentar sintomatología de severidad variable.

Actualmente hay casi una treintena de genes conocidos responsables de DMCs.

• Las cinco formas principales de DMC son: 

  • 1• Merosinopatías que incluyen la DMC merosin negativa (MDC1A), debida a mutaciones en el gen LAMA2, que codifica la cadena α2 de la proteína laminina (o merosina). 

  • 2• Colagenopatías relacionadas con el colágeno tipo VI que incluye la DMC de tipo Ullrich (UCMD), la Miopatía de Bethlem y otras miopatías causadas por mutaciones en alguno de los 3 genes del colágeno VI (COL6A1, COL6A2 y COL6A3).

  • 3• Distroglicanopatías, producidas por un trastorno de la glicosilación del alfa-distroglicano, con formas sindrómicas que incluyen retraso mental o anomalías estructurales cerebrales (tipo Fukuyama, tipo Muscle-Eye-Brain, tipo Walker-Warburg) y otras sin retraso mental.

  • 4• Selenoproteinopatías o síndrome de la columna rígida de tipo 1 (RSMD1), debido a la mutación del gen de la selenoproteína N1 (SEPN1).

  • 5• Laminopatías congénitas (L-CMD), vinculadas al gen de la lámina A/C (LMNA).