Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad rara autoinflamatoria hereditaria, caracterizada por su transmisión autosómica recesiva. Para que un individuo desarrolle la enfermedad, debe heredar dos copias mutadas del gen MEFV, una de cada progenitor, aunque se han documentado casos en personas con una sola mutación o sin mutación identificada. Predomina en personas de ascendencia mediterránea, como judíos sefardíes, armenios y árabes, aunque también puede presentarse en otros grupos étnicos.

Los síntomas de la FMF suelen manifestarse entre los 5 y 15 años de edad, con episodios recurrentes de fiebre alta acompañados de inflamación en el abdomen, tórax, articulaciones o piel. Estos episodios pueden incluir dolor abdominal, dolor torácico que se agrava al respirar, fiebre alternante con escalofríos, dolor articular y úlceras cutáneas rojas e inflamadas. La intensidad de los síntomas varía, y los pacientes generalmente no presentan síntomas entre los episodios.

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