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Hematología

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Hematología

El estudio de las células sanguíneas ofrece información de gran relevancia en el diagnóstico, tratamiento y prevención de muchas enfermedades.

Podemos sospechar de una enfermedad de la sangre ante la presencia de síntomas como mareos, dolores de cabeza, fatiga, continuas infecciones respiratorias o de la piel, o aparición de moretones sin causa aparente.

Los estudios genéticos permiten conocer si has heredado alguna de estas enfermedades hereditarias de la sangre, como los trastornos de coagulación que pueden generar graves hemorragias llegando incluso a comprometer la salud de los afectados.

Ante un arañazo, corte o herida es fundamental que los componentes de la sangre estén presentes y funcionen correctamente para poner en marcha la cascada de coagulación y evitar una hemorragia. El proceso tiene como finalidad la formación de un coágulo para evitar la pérdida de sangre mientras se repara el vaso dañado.

Si hay alguna alteración y los mecanismos reparadores fallan aparecerán sangrados espontáneos de nariz y encías, sangrados excesivos y prologados ante una herida o sangrados internos que se manifiestan como hematomas frecuentes. También puede darse un exceso de coagulación que favorezca la aparición de trombos, con el peligro que conlleva si estos se desprenden y se desplazan por el torrente sanguíneo.

Las hemofilias son el trastorno de la coagulación más y mejor conocido, no obstante, existen otros muchos menos comunes o raros como el Síndrome de Bernard-Soulier, la afibrinogenemia congénita, el angioedema hereditario o el trastorno plaquetario de Quebec.

Se han identificado variaciones implicadas en el desarrollo de enfermedades hematológicas en más de 200 genes. Existen numerosas pruebas genéticas disponibles que, de forma rápida, ayudan al diagnóstico, permiten examinar el tratamiento más adecuado y mejoran el pronóstico de la enfermedad.

Tipos de test genéticos en hematología

1. PANEL DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA

Los defectos de la coagulación pueden tener graves consecuencias. El estudio genético permite el diagnóstico molecular de muchos de ellos: trombofilia, trombocitopenia, telangiectasia hemorrágica hereditaria, síndrome de Hermansky-Pudlak, trastornos de plaquetas, etc.

 

2. PANEL DE MÉDULA ÓSEA

La presentación clínica de las enfermedades hematológicas es muy variable y depende de la población de células sanguíneas afectadas (glóbulos rojos, leucocitos, plaquetas…) pudiendo ocasionar anemias graves, inmunosupresión o riesgo de sufrir cáncer. Estas pruebas detectan trastornos específicos como: linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, anemia de Fanconi, anemia de Diamond-Blackfan, disqueratosis congénita, así como otros tipos de anemias, como alfa y beta talasemias, drepanocitosis, esferocitosis y anemia megaloblástica.

 

3. PANELES DE GENES en HEMATOLOGÍA

La predisposición a desarrollar neoplasias sanguíneas como las leucemias también puede ser detectada por un panel de genes. Identificar el defecto genético subyacente a tu enfermedad no solo permite conocer el tipo de herencia y las opciones de tratamiento sino también, identificar otros miembros de la familia en riesgo.

 

4. TESTS GENÉTICOS DE PORTADORES

Búsqueda directa de mutaciones asociadas a enfermedades genéticas relacionadas con la sangre. Estos tests están destinados a individuos que saben que algún familiar directo tiene una mutación causante de una enfermedad hematológica y quieren conocer si son portadores de dicha enfermedad.

 

5. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

Si quieres más información sobre los estudios genéticos en Hematología

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