Algunas enfermedades oculares se deben a cambios genéticos hereditarios, la aparición de síntomas como visión borrosa, dificultad de adaptación a los cambios de luz o dolor y malestar en el ojo pueden indicar que estamos ante una patología oftalmológica que puede ser hereditaria.
Los estudios genéticos pueden ayudar a cuidar la salud ocular, la información que nos aportan es determinante para tomar medidas de prevención, lograr diagnósticos tempranos y pautar tratamientos específicos y eficaces.
Destacan por su gravedad patologías como la amaurosis congénita de Leber (ACL), la retinosis pigmentaria de aparición temprana o la distrofia macular dependiente de la edad, principales causas de ceguera en bebés, niños y adultos, respectivamente.
El diagnóstico genético en los trastornos oculares ofrece la oportunidad de acceder a terapias novedosas como la terapia génica. Terapias muy prometedoras que pueden ralentizar el curso de la enfermedad e incluso evitar las manifestaciones más graves como la pérdida de visión completa.