Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una condición genética caracterizada por la monosomía del cromosoma X, donde solo uno de los cromosomas sexuales es funcional, ya que el otro está ausente o incompleto, afectando exclusivamente a mujeres. Los cambios cromosómicos más frecuentes en personas con síndrome de Turner son: 45,X (monosomía X), que afecta al 40-50%; 45,X/46,XX (síndrome de Turner con mosaicismo), que afecta al 15%; y 45,X/46,XY (mosaicismo con material del cromosoma Y), que afecta al 10-12%.

Entre los signos físicos más comunes se encuentran la implantación baja de las orejas, cuello ancho o membranoso, paladar estrecho, línea del cabello baja en la parte trasera de la cabeza, mandíbula inferior pequeña, párpados caídos, ojos secos, dedos de manos y pies cortos, hinchazón en manos y pies, uñas estrechas y dobladas, pecho ancho y plano, y pezones ampliamente separados. La estatura suele ser más baja que el promedio desde el nacimiento, y la pubertad puede estar ausente o incompleta sin tratamiento hormonal. Otros síntomas incluyen vello púbico normal, desarrollo mamario ausente, períodos menstruales ausentes o muy ligeros, resequedad vaginal, dolor durante las relaciones sexuales e infertilidad. A veces, el diagnóstico no se realiza hasta la adultez debido a problemas menstruales o de fertilidad.