Las cardiopatías congénitas son un conjunto de trastornos caracterizados por malformaciones estructurales en el corazón, las cuales se originan debido a errores en su desarrollo durante el período embrionario.

En la gran mayoría de los casos, las cardiopatías congénitas tienen causas multifactoriales que aún no se han identificado por completo, siendo raras las que se deben a una única mutación genética específica. La probabilidad de transmitir estas afecciones a la descendencia o de tener otro hijo con un defecto congénito es generalmente baja, situándose entre el 3% y el 5%. Sin embargo, esta probabilidad puede variar dependiendo del tipo específico de cardiopatía. Hay una gran variedad de cardiopatías congénitas, por lo que se hace necesario clasificarlas en diferentes categorías:

1. 1. Cortocircuitos izquierda-derecha: En estos casos, hay defectos en las estructuras cardíacas que separan la circulación sistémica de la pulmonar, permitiendo que la sangre fluya de la primera a la segunda. Ejemplos comunes incluyen la comunicación interauricular, la comunicación interventricular y el ductus arterioso persistente.

   2. Lesiones obstructivas: Estas afecciones dificultan la salida de sangre de las cavidades cardíacas. Ejemplos incluyen la estenosis aórtica, la estenosis pulmonar y la coartación aórtica.

   3. Cardiopatías congénitas cianóticas: Estas impiden la correcta oxigenación de la sangre que llega a los tejidos, causando cianosis (coloración azulada de labios y uñas). Las más comunes son la transposición de grandes vasos, la tetralogía de Fallot y la anomalía de Ebstein.