Enfermedades musculares - Congen

Enfermedades musculares

Las Distrofias Musculares Congénitas (DMC) son enfermedades hereditarias raras que se manifiestan en la infancia con debilidad muscular, retraso en el desarrollo motor y dificultades para caminar, respirar o alimentarse. Los síntomas pueden variar en severidad.

Hay casi treinta genes conocidos que causan DMCs, clasificadas en cinco formas principales:

1. Merosinopatías: Incluyen la DMC merosin negativa (MDC1A), causada por mutaciones en el gen LAMA2.
2. Colagenopatías: Relacionadas con el colágeno tipo VI, incluyen la DMC tipo Ullrich (UCMD) y la Miopatía de Bethlem.
3. Distroglicanopatías: Debidas a trastornos de la glicosilación del alfa-distroglicano, pueden incluir retraso mental y anomalías cerebrales.
4. Selenoproteinopatías: También conocido como síndrome de la columna rígida tipo 1 (RSMD1), causado por mutaciones en el gen SEPN1.
5. Laminopatías congénitas: Vinculadas a mutaciones en el gen LMNA.

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Guía destinada al sistema educativo para la Distrofia muscular de Duchenne y Becker.

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Guía para familias

Esta guía para familias sumariza los resultados de un consenso internacional sobre el cuidado médico de la Distrofia Muscular Duchenne.

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Hablar con sus hijos sobre DMD

En este folleto encontrará consejos prácticos para hablar con sus hijos sobre el diagnóstico de DMD.

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Manejo de las Distrofias Musculares Congénitas

Guía para familiares del paciente.

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Ofrecemos amplios procedimientos médicos para pacientes entrantes y salientes.

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