Entre los signos físicos más comunes se encuentran la implantación baja de las orejas, cuello ancho o membranoso, paladar estrecho, línea del cabello baja en la parte trasera de la cabeza, mandíbula inferior pequeña, párpados caídos, ojos secos, dedos de manos y pies cortos, hinchazón en manos y pies, uñas estrechas y dobladas, pecho ancho y plano, y pezones ampliamente separados. La estatura suele ser más baja que el promedio desde el nacimiento, y la pubertad puede estar ausente o incompleta sin tratamiento hormonal. Otros síntomas incluyen vello púbico normal, desarrollo mamario ausente, períodos menstruales ausentes o muy ligeros, resequedad vaginal, dolor durante las relaciones sexuales e infertilidad. A veces, el diagnóstico no se realiza hasta la adultez debido a problemas menstruales o de fertilidad.