El síndrome de Turner, una de las aneuploidías cromosómicas sexuales más comunes, presenta desafíos únicos en términos de conducta, neurodesarrollo y salud mental. En nuestro artículo, evaluamos cómo estas características afectan el proceso de transición y la necesidad de un enfoque multidisciplinar e interdisciplinar para abordar estos desafíos de manera efectiva.

Destacamos especialmente el papel fundamental del asesoramiento genético dentro de este enfoque multidisciplinar e interdisciplinar. Su función principal es proporcionar una comprensión profunda de la enfermedad, ayudando no solo a las pacientes a adaptarse al proceso de transición, sino también a educar a otros profesionales de la salud sobre los aspectos genéticos implicados. Además, abogamos el papel del asesor genético como gestor de casos en la transición, coordinando a los diferentes especialistas que participan en el proceso. Esta coordinación optimiza la planificación y el manejo clínico, garantizando una transición fluida y una atención continua y personalizada, adaptada a las necesidades específicas de cada paciente.

Este trabajo ha sido escrito en colaboración con la Universidad de Barcelona y la Universidad de Copenhague, y agradecemos profundamente a las distintas Asociaciones de Turner españolas por inspirar este proyecto.

Esperamos que este artículo contribuya a mejorar las prácticas clínicas en la gestión de la transición sanitaria para niñas y mujeres jóvenes con síndrome de Turner.