Síndrome de Klinefelter: Guía para las familias
Guía informativa elaborada por endocrinología pediátrica.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es una condición genética que afecta a los varones, caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en las células, resultando en un cariotipo de 47, XXY. Aunque no se hereda, suele ser el resultado de un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas. Los hombres con SK pueden presentar una variedad de síntomas, que van desde ninguno hasta dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. En la adultez, pueden experimentar hipogonadismo primario con baja producción de testosterona, testículos pequeños o no descendidos (criptorquidia), aumento del tamaño de los senos (ginecomastia), estatura alta, infertilidad y anomalías genitales como hipospadias y micropene.
Guía para familias de personas con Síndrome de Klinefelter
Guía con toda la información del SK y consejos prácticos.
Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome Klinefelter
Documento con la finalidad de establecer una herramienta multidisciplinar de diagnóstico y manejo del Síndrome de Klinefelter en pacientes pediátricos.