Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (SK) es una condición genética que afecta a los varones, caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en las células, resultando en un cariotipo de 47, XXY. Aunque no se hereda, suele ser el resultado de un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas. Los hombres con SK pueden presentar una variedad de síntomas, que van desde ninguno hasta dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. En la adultez, pueden experimentar hipogonadismo primario con baja producción de testosterona, testículos pequeños o no descendidos (criptorquidia), aumento del tamaño de los senos (ginecomastia), estatura alta, infertilidad y anomalías genitales como hipospadias y micropene.

Existen variantes menos comunes del SK, como 48, XXXY o 49, XXXXY, que generalmente se asocian con problemas más severos, incluyendo discapacidad intelectual y dificultades esqueléticas.

El tratamiento del SK se adapta a las necesidades individuales basadas en los síntomas presentes, y la esperanza de vida generalmente es normal, aunque hay un pequeño riesgo de desarrollar ciertas enfermedades como cáncer de mama y lupus eritematoso sistémico.

Síndrome de Klinefelter: Guía para las familias

Guía informativa elaborada por endocrinología pediátrica.

Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter

Guía para familias de personas con Síndrome de Klinefelter

Guía con toda la información del SK y consejos prácticos.

Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome Klinefelter

Documento con la finalidad de establecer una herramienta multidisciplinar de diagnóstico y manejo del Síndrome de Klinefelter en pacientes pediátricos.