El correcto funcionamiento pulmonar es fundamental desde las primeras etapas de nuestra vida. El pulmón es el órgano encargado de la respiración y ciertos defectos genéticos comprometen su correcto funcionamiento.
Los síntomas que pueden hacernos sospechar de la presencia de alguna alteración a nivel pulmonar son: dificultad para respirar, dolor en el pecho, tos persistente, fatiga e infecciones pulmonares recurrentes.
Los estudios genéticos en neumología permiten acelerar la instauración de un tratamiento para evitar el desarrollo de secuelas e incluso la muerte, principalmente en recién nacidos que puedan haber heredado alguna de estas patologías.
Se conocen muchos genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades y la clínica suele ser común a muchas, dificultando su diagnóstico. Los paneles de genes ayudan al diagnóstico diferencial, lo cual es importante para establecer un tratamiento adecuado. Las afecciones pulmonares pueden ser muy diversas, algunas de las más frecuentes son la discinesia ciliar primaria y la fibrosis quística.