Actualmente se conocen las causas genéticas del 60% de los casos de epilepsia, malformaciones del cerebro, retraso mental o autismo.
El diagnóstico genético de estas enfermedades puede beneficiar a pacientes con síntomas de enfermedades cerebrales y del sistema nervioso como paraplejias, Alzheimer, infartos cerebrales, migraña, esclerosis múltiple, Parkinson y epilepsia. Además, puesto que muchas de estas enfermedades aparecen muy tarde, un test genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas y así poder comenzar medidas preventivas con antelación.
Tipos de test genéticos neurológicos
1. ESTUDIO DE GENES DIANA
En los casos en los que se conozca el gen concreto que se quiere evaluar, se puede estudiar un gen en búsqueda de variantes que confirmen/descarten la presencia de una enfermedad genética.
2. PANELES DE GENES en NEUROLOGÍA
Estudio de un conjunto de genes relacionados con una enfermedad neurológica cuyo diagnóstico se sospecha y quiere confirmarse.
3. EXOMA
Estudio completo de todos los genes que producen proteínas en la búsqueda de una variante responsable de los síntomas del paciente.
4. NOVEDADES…
En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.
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