Muchos trastornos de huesos o articulaciones y desórdenes inflamatorios tienen un origen genético. Esta especialidad abarca un amplio rango de patologías como la enfermedad de Crohn, la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide o el lupus.

Las enfermedades relacionadas con la desregulación del sistema inmune son cada vez más prevalentes y se deben a una combinación de factores genéticos y ambientales. Los test genéticos permiten conocer la predisposición a padecer estas enfermedades autoinmunes y tomar medidas para reducir ese riesgo o detectarlas de forma precoz.

Otro grupo de enfermedades muy comunes son las relacionadas con el hueso, las cuales provocan anomalías en esqueleto y articulaciones que pueden interferir seriamente en el crecimiento y desarrollo normal. Identificar la causa genética permite un abordaje médico adecuado e instaurar un tratamiento individualizado. Además de identificar otros miembros familiares afectados y planificar embarazos para prevenir su transmisión a la descendencia.

Los dolores en huesos y articulaciones, la baja estatura o sufrir fracturas con frecuencia pueden hacer sospechar que estamos ante un trastorno óseo. Enfermedades como la osteogénesis imperfecta, que se caracteriza por huesos extremadamente frágiles o la osteopetrosis en la que los huesos tienen una densidad anormalmente elevada, son dos ejemplos de los trastornos hereditarios que se pueden detectar con los estudios genéticos.