Muchos trastornos de huesos o articulaciones y desórdenes inflamatorios tienen un origen genético. Esta especialidad abarca un amplio rango de patologías como la enfermedad de Crohn, la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide o el lupus.

Las enfermedades relacionadas con la desregulación del sistema inmune son cada vez más prevalentes y se deben a una combinación de factores genéticos y ambientales. Los test genéticos permiten conocer la predisposición a padecer estas enfermedades autoinmunes y tomar medidas para reducir ese riesgo o detectarlas de forma precoz.

Otro grupo de enfermedades muy comunes son las relacionadas con el hueso, las cuales provocan anomalías en esqueleto y articulaciones que pueden interferir seriamente en el crecimiento y desarrollo normal. Identificar la causa genética permite un abordaje médico adecuado e instaurar un tratamiento individualizado. Además de identificar otros miembros familiares afectados y planificar embarazos para prevenir su transmisión a la descendencia.

 

Los dolores en huesos y articulaciones, la baja estatura o sufrir fracturas con frecuencia pueden hacer sospechar que estamos ante un trastorno óseo. Enfermedades como la osteogénesis imperfecta, que se caracteriza por huesos extremadamente frágiles o la osteopetrosis en la que los huesos tienen una densidad anormalmente elevada, son dos ejemplos de los trastornos hereditarios que se pueden detectar con los estudios genéticos.

 

Tipos de test genéticos en Traumatología y reumatología

1. PANELES DE GENES de ENFERMEDADES AUTOINMUNES

Estudio de genes para identificar la causas y el riesgo de sufrir enfermedades sistémicas de origen autoinmune como el lupus, la esclerosis múltiple, las enfermedades inflamatorias intestinales o el síndrome de Sjögren. Dichas patologías afectan a muchos órganos por lo que su detección permite optimizar el abordaje de la misma y que los tratamientos sean más eficaces.

 

2. PANEL DE GENES de MINERALIZACIÓN ÓSEA

El estudio simultáneo de múltiples genes implicados en trastornos óseos permite identificar de forma rápida la patología y pautar un tratamiento personalizado para que el hueso se desarrolle de la mejor forma posible y no interfiera en el correcto crecimiento y desarrollo del niño.

 

3. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

 

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