Síndrome 5p- Congen

Síndrome 5p-

El Síndrome 5p-, también conocido como Síndrome Cri du Chat o del «maullido del gato«, es un trastorno genético raro que ocurre debido a la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se caracteriza clásicamente por un llanto agudo y monotónico que se asemeja al maullido de un gato, observable desde el nacimiento. Además, está asociado con un grado variable de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, microcefalia y rasgos faciales distintivos.

La deleción responsable del síndrome afecta una región crítica del cromosoma 5, específicamente entre 5p15.2 y 5p15.3, y su tamaño puede variar considerablemente, desde 0,5 hasta 40 Mb. Las deleciones pueden ser terminales (las más comunes), intersticiales o resultar de una translocación desequilibrada. En la mayoría de los casos (alrededor del 80%), la deleción ocurre de manera espontánea, es decir, no es heredada, sino que aparece de novo.