Registro nacional de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Desde CONGEN hemos realizado en colaboración con la Asociación Nacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH) un formulario para conocer la situación actual del SED en España.

SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS ¿Qué sabemos y qué no de los SED?

• Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos del tejido conectivo que se caracterizan por: hiperelasticidad de piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular.
• Se han descrito 14 subtipos SED y dada la gran heterogeneidad genética (numerosos genes implicados) y clínica de los síndromes no siempre es fácil diagnosticar el subtipo responsable. Además, en muchas ocasiones las manifestaciones clínicas solapan con otros trastornos del tejido conectivo.
• El avance de la tecnología está permitiendo aumentar el número de pruebas genéticas realizadas y, en consecuencia, conocer más acerca de los genes implicados en los SED.
• Conocer las variantes genéticas implicadas ayuda a lograr mayor número de diagnósticos, estos serán más precisos y permitirán acceder a tratamientos personalizados. Es decir, teniendo en cuenta el defecto genético identificado en cada paciente se puede pautar y/o investigar tratamientos dirigidos y, por tanto, más eficaces.
• Además, se puede predecir el curso de la enfermedad y ofrecer asesoramiento a otros miembros de la familia.

Información sobre el formulario de Ehlers-Danlos para pacientes y familiares

• El formulario
  • Cada vez son más los avances para esclarecer las causas de enfermedades raras como el SED. No obstante, aún queda camino por recorrer en muchas de ellas. El desconocimiento de la incidencia SED en España y causas genéticas implicadas ha llevado a Congen a poner en marcha esta iniciativa en colaboración con ANSEDH.

• ¿En qué consiste?
  • El formulario contiene preguntas acerca de los síntomas del paciente, diagnóstico clínico/ genético, antecedentes familiares y otros datos de interés para INVESTIGAR estos síndromes

• Importancia de rellenarlo
  • Los datos aportados con vuestras respuestas servirán para:
    1. Conocer el estado actual de este grupo de enfermedades en España
    2. Incluir los datos en un registro nacional de pacientes para que los afectados puedan beneficiarse en un futuro de avances en el manejo y tratamiento del subtipo SED que padecen
    3. Caracterizar las variantes genéticas implicadas, identificar las más frecuentes y conocer cómo se distribuyen dichas variantes dentro del territorio nacional
    4. Investigar e implementar nuevas estrategias de tratamiento
    5. Mejorar la coordinación entre los distintos centros y especialistas para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con SED