La inteligencia artificial está transformando la forma en que accedemos a la información, también en el ámbito de la salud. Hoy podemos consultar una duda sobre una enfermedad, preguntar por el significado de una variante genética o intentar comprender los resultados de una prueba genética y obtener una respuesta en cuestión de segundos.

Pero ¿hasta qué punto podemos confiar en esas respuestas? ¿Qué ocurre con los datos de salud que compartimos? ¿Y qué puede aportar un asesor genético que la inteligencia artificial no puede ofrecernos?

La IA puede ayudarnos a entender la genética

Hace unos días leíamos una noticia sobre cómo la inteligencia artificial está ayudando a los investigadores a analizar cientos de miles de secuencias genéticas e identificar posibles candidatos para estudiar posteriormente en el laboratorio.

Es una muestra de hasta dónde está llegando la IA en la investigación genética. Y es fácil que, al leer algo así, nos planteemos una pregunta: si una inteligencia artificial puede analizar cantidades enormes de información científica, ¿por qué no iba a poder ayudarnos a entender una enfermedad que tenemos nosotros?

Cada vez es más habitual recurrir a herramientas como ChatGPT, Claude o Copilot cuando tenemos una duda sobre un diagnóstico, recibimos un resultado genético que no entendemos, convivimos con una enfermedad poco frecuente o nos preocupa nuestra historia familiar.

En cuestión de segundos, podemos obtener explicaciones sobre términos médicos, conocer posibles causas de una enfermedad, explorar información científica o preparar preguntas para nuestra próxima consulta médica.

Y sería un error negar el potencial de estas herramientas. La IA puede facilitar el acceso a la información, ayudarnos a comprender conceptos complejos y servir como punto de partida para entender mejor determinados aspectos de nuestra salud.

El problema aparece cuando dejamos de buscar información general y empezamos a interpretar esa información como una respuesta específica sobre nuestro caso.

Cuando la información no es suficiente para interpretar un caso

En genética, una misma enfermedad puede tener causas diferentes y varias enfermedades pueden presentar síntomas similares. Además, una variante genética puede ser relevante, no tener implicaciones clínicas o no estar todavía suficientemente estudiada.

Su interpretación depende de múltiples factores, como los síntomas, los antecedentes personales y familiares, el contexto clínico y el motivo por el que se ha realizado el estudio.

Una herramienta de inteligencia artificial puede ofrecer información sobre una variante genética o describir las características de una enfermedad. Sin embargo, esa información no necesariamente permite determinar qué significa un resultado para una persona concreta.

Esto puede generar confusión, especialmente cuando una persona encuentra distintas explicaciones o posibles diagnósticos y no sabe cuáles son realmente relevantes para su situación.

La IA puede ayudar a ordenar esa información, explicar conceptos o sugerir preguntas que quizá no se le habían ocurrido. Pero encontrar información no es lo mismo que saber interpretarla y comprender sus implicaciones clínicas y familiares.

El riesgo de compartir nuestros datos genéticos con la IA

Hay otro aspecto que a menudo pasa desapercibido cuando utilizamos estas herramientas: la protección de nuestros datos personales.

Cuando consultamos a una IA sobre nuestra salud, podemos llegar a compartir información especialmente sensible, como nuestros síntomas, diagnósticos, antecedentes familiares, resultados de pruebas genéticas o incluso informes médicos completos.

Los datos genéticos tienen una particularidad: no solo aportan información sobre la persona a la que pertenecen, sino que también pueden revelar información sobre sus familiares biológicos.

Al introducir estos datos en una plataforma de inteligencia artificial, es importante preguntarnos qué sucede con la información que estamos compartiendo. Las condiciones de privacidad, el almacenamiento de las conversaciones, los posibles usos de los datos y las opciones para eliminarlos pueden variar según la herramienta y su configuración.

No siempre tenemos claro quién puede acceder a esa información, durante cuánto tiempo se conserva o si puede utilizarse para otros fines, como la mejora de los modelos, de acuerdo con las políticas de cada servicio.

Por eso, antes de compartir información médica o genética, es fundamental conocer las condiciones de privacidad de la plataforma y evitar introducir datos identificativos, informes médicos completos u otra información sensible que no sea necesaria para realizar una consulta.

Que podamos compartir nuestros datos de salud con una herramienta de IA no significa que debamos hacerlo sin conocer cómo se van a tratar.

La protección de la información genética es especialmente importante por su carácter personal y por las posibles implicaciones que puede tener para la persona y su familia.

¿Qué aporta un asesor genético?

El asesoramiento genético no consiste únicamente en explicar qué significa una variante o describir una enfermedad. Su objetivo es integrar la información genética con el contexto de cada persona, explicar qué se conoce y qué se desconoce, valorar las posibles implicaciones para ella y su familia y ayudarla a comprender las opciones disponibles.

Este proceso tiene en cuenta aspectos que van más allá de los datos de un informe. Implica conocer los antecedentes familiares, comprender las preocupaciones de la persona, contextualizar la información clínica y acompañarla en la interpretación de los resultados.

Además, recibir un resultado genético puede generar incertidumbre, preocupación o nuevas preguntas sobre la salud y el futuro de una persona y de sus familiares.

En este contexto, el asesoramiento genético permite abordar esas inquietudes de forma individualizada, resolver dudas y facilitar la toma de decisiones informadas, respetando las necesidades y circunstancias de cada persona.

La diferencia no está únicamente en disponer de información, sino en contar con un profesional que pueda interpretarla en contexto y acompañar a la persona durante todo el proceso.

La inteligencia artificial y el asesoramiento genético pueden complementarse

La inteligencia artificial seguirá avanzando y tendrá un papel cada vez más importante en la genética, tanto en la investigación como en el acceso a la información y el apoyo a los profesionales sanitarios.

Puede ser una herramienta útil para aprender sobre genética, comprender conceptos médicos, explorar información científica y preparar una consulta.

Sin embargo, su uso debe estar acompañado de un criterio adecuado sobre sus limitaciones, especialmente cuando se trata de interpretar resultados genéticos, valorar riesgos o tomar decisiones relacionadas con la salud.

La IA puede ayudarnos a responder preguntas como «¿qué significa esta enfermedad?» o «¿qué es una variante genética?». Pero cuando la pregunta pasa a ser «¿qué significa esto para mí?» o «¿qué implicaciones tiene para mi familia?», entran en juego muchos más factores que la información disponible.

El asesoramiento genético ofrece ese contexto individualizado y el acompañamiento profesional que permiten comprender la información y valorar las posibles opciones.

En ConGen®, te ayudamos a comprender tu información genética

Cuando hay una pregunta genética detrás, muchas veces no se busca únicamente una respuesta. Se busca entender qué está ocurriendo, qué significa la información disponible y cuáles son los siguientes pasos.

En ConGen® te acompañamos durante el proceso de asesoramiento genético, desde la orientación previa a una prueba hasta la interpretación de sus resultados, teniendo en cuenta tu situación personal y familiar.

Porque disponer de información es importante, pero comprenderla y saber cómo utilizarla también lo es.

¿Tienes dudas sobre un diagnóstico, una enfermedad genética o los resultados de una prueba? En ConGen® podemos ayudarte a comprender tu información genética y resolver tus preguntas.