Secuenciar ADN de bebés con anomalías congénitas, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual ayuda a identificar la causa genética de dichas anomalías mejorando su cuidado
Registro nacional de pacientes SED
Si tú y/o un familiar estáis afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) rellena el formulario: sabremos la situación de este grupo de enfermedades en España
¿Podemos curar las enfermedades raras?
La terapia génica ofrece un futuro prometedor para el tratamiento de las enfermedades raras
Terapias PERSONALIZADAS para tratar las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMDB)
Las terapias de “salto de exón” son una prometedora herramienta que permite personalizar tratamientos para variantes genéticas concretas reduciendo los síntomas de las DMDB