El dogma de la biología molecular dice que un gen produce una proteína con una función determinada en nuestro cuerpo. Los pacientes que tienen una enfermedad genética tendrían por lo tanto un error en un gen (mutación), lo que produciría una proteína anómala que por tanto no realizaría bien su función. Si bien esto es cierto para la mayoría de las enfermedades monogénicas (causadas por mutaciones en un solo gen), no bien es menos cierto que hay una gran mayoría de enfermedades genéticas que son poligénicas (muchos genes implicados) o multifactoriales (otros factores además de la genética contribuyen a la aparición de los síntomas).

Esto por lo tanto dificulta en gran medida la labor de los genetistas y otros especialistas sanitarios que tienen que lidiar con estas enfermedades. Durante mucho tiempo, se desconocía el origen genético de muchas enfermedades precisamente por la cantidad de factores implicados en el proceso. Además, cuando se sospechaba de una enfermedad concreta, se estudiaba el gen asociado a dicha enfermedad en particular y se descartaban el resto de genes. Teniendo en cuenta que actualmente se conocen más de 4,000 genes causantes de enfermedades, no es de extrañar que no se consiguiera diagnosticar un gran número de enfermedades siguiendo este procedimiento. Actualmente gracias a los avances de las tecnologías, podemos estudiar paneles de muchos genes asociados a una misma enfermedad, lo que mejora el éxito diagnóstico. También podemos incluso estudiar muchos más genes estudiando un exoma completo (todos los genes que producen proteínas con una función conocida aunque no se hayan asociado con ninguna enfermedad), o incluso el genoma completo (otro día os contaremos las diferencias entre exomas y genomas).

Si bien este avance de la tecnología está permitiendo realizar muchos más diagnósticos genéticos, aún queda un largo camino por andar. De hecho, estos estudios de paneles de genes o exomas están generando una cantidad tan abrumadora de datos que el ser humano necesitaría milenios para poder analizarlos. Y es aquí donde la bioinformática primero, y la inteligencia artificial después están jugando y jugarán un papel fundamental. Definimos como bioinformática a aquella disciplina científica que combina la Biología y la Informática en este caso para dar respuesta a problemas sanitarios. Así pues, los bionformáticos que analizan los datos genéticos, tienen que cruzar la información genética de un paciente con miles de millones de datos almacenados en bases de datos además de generar predicciones mediante algoritmos informáticos para entender el significado de las diferentes mutaciones detectadas en un paciente. A pesar de que el campo de la bioinformática ha facilitado gran parte de los análisis, éstos cada vez se vuelven más complejos y a medida que se añaden más genes y otros datos (por ejemplos rasgos físicos y síntomas clínicos) a la ecuación, la interpretación de la información genética se dificulta exponencialmente. Aquí es donde comienza a desempeñar una labor imprescindible la inteligencia artificial (IA). Esta nueva ciencia implica la automatización de actividades como la toma de decisiones, la resolución de problemas y el aprendizaje a través de algoritmos generados por, en este caso, bioinformáticos. Es decir, que los problemas que antes resolvía la bioinformática, los está solucionando ahora la inteligencia artificial, permitiendo que los bioinformáticos desarrollen nuevos algoritmos más complejos (que un ser humano no podría procesar), y que serán de nuevo utilizados por la IA.

Algunos ejemplos concretos de las aplicaciones que tiene la IA en el campo de la genética son: un sistema de aprendizaje informático (machine learning) que es capaz de identificar nuevos genes causantes de enfermedades usando hasta 52 capas de información diferentes (incluyendo estudios en ratones, expresión de genes en tejidos, literatura científica, etc); un sistema que combina imágenes diagnósticas (TAC, RM, etc) que han resultado negativas para el ojo humano con otros datos clínicos, genéticos e IA y que consigue que la máquina sea capaz de predecir enfermedades, como por ejemplo el cáncer, usando imágenes; sistemas de reconocimiento facial que buscan rasgos físicos particulares y combinan esta información con otras bases de datos para ayudar en el diagnóstico de enfermedades raras y un largo etcétera.

Las máquinas han llegado para quedarse en el mundo de la genética y aunque son una herramienta fundamental para procesar la cantidad de información que estamos generando, no debemos olvidar que los diagnósticos y las decisiones clínicas deben ir guiados por genetistas y otros profesionales sanitarios.