La odisea diagnóstica: Pacientes con enfermedades raras esperan 4 años para recibir un diagnóstico

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): “Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico”.

El asesoramiento genético tiende la mano a estos pacientes y sus familias para manejar y comprender estas enfermedades raras y les acompaña a lo largo de este viaje. Les brinda información sobre como las condiciones genéticas podrían afectarle, recopilando el historial de salud personal y familiar pueden determinar la probabilidad de que el consultante o un miembro de su familia tenga una condición genética.

En el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado, nos indica FEDER. En este tiempo el paciente no recibe algún tratamiento o sí lo recibe es inadecuado y no tiene ningún apoyo mientras observa cómo su enfermedad se va agravando sin tener un diagnóstico acertado.

 

El 28 de Febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cuál padecen unos 3 millones de personas en España según la Organización Mundial de la Salud.

“Entre el 70% y 80% de estas enfermedades son de origen genético”

Ha explicado la directora general de FEDER, Isabel Motero.

Los españoles que padecen alguna enfermedad rara creen que recibieron un tratamiento inadecuado por algún personal sanitario debido, principalmente, a la falta de conocimientos sobre su patología.

Una de las tareas de los asesores genéticos también es formar sobre las enfermedades genéticas a los profesionales sanitarios para que cuenten con las herramientas necesarias para diagnosticar estas enfermedades tan poco frecuentes.

Estos pacientes demandan impulsar la investigación y lograr tratamientos que al menos mejoren la calidad de vida, ya que sin diagnóstico, no hay tratamiento.

Contar con un asesor genético en estos casos puede ayudar a acelerar los procesos diagnósticos, ya que, por un lado, se trabajará de forma más multidisciplinar, abordando todos los aspectos e implicaciones de la enfermedad. Por otro lado, la profunda comprensión de los mecanismos genéticos asociados a estos tipos de enfermedades por parte de los asesores ayudará a orientar a los especialistas a seleccionar los tests genéticos más adecuados, así como a interpretarlos de manera más ágil y eficiente. Finalmente, a través de la escucha activa, los asesores genéticos ayudan a los pacientes y sus familiares a enfrentarse a su enfermedad, a entender sus implicaciones y enfocar su manejo, así como aprender a afrontar todos los problemas psicosociales que de este diagnóstico puedan derivarse.

Si quieres saber más acerca de la odisea diagnóstica, en el siguiente enlace explicamos como abordarla

Secuenciación genética para el cuidado de pacientes pediátricos

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