Actividades de 2022

RESUMEN DE NUESTRAS ACTIVIDADES 2022

Una vez más nos encontramos aquí para mostraros el recorrido de este año 2022 que ya se acaba.

Si 2021 fue un año especial para Congen por el inicio de su actividad presencial en su sede de Granada para la especialidad de Asesoramiento Genético, 2022 ha sido un año fantástico por las metas alcanzadas y actividades desarrolladas.

Comprometidos con las personas que padecen una enfermedad minoritaria, el 23 de febrero asistimos a las Jornadas de Enfermedades Raras que tuvieron lugar en el Hospital Virgen de la Nieves de Granada y que reunieron a un centenar de asistentes, entre pacientes y profesionales sanitarios. El 03 de noviembre asistimos al XV Congreso Internacional sobre Enfermedades Raras organizado por D’Genes en la Universidad Católica de Murcia, epicentro de debates e intercambio de experiencias y conocimientos en torno a las patologías poco frecuentes, y el 17 de noviembre asistimos a las IV Jornadas de Enfermedades Minoritarias organizadas por la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario San Cecilio de Granada, un encuentro con profesionales de la genética enfocados en la mejora del diagnóstico clínico y genético junto con la calidad asistencial.

Dentro de las acciones llevadas a cabo para visibilizar a las personas con enfermedades raras y a sus familiares, Congen lanzó el II Concurso de Dibujo Solidario en febrero de este año, produciendo nuestro segundo «calendario RARO» sobre enfermedades raras. La ganadora del concurso de este año fue Ana Morales Cabezas en representación de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía, quien fue la receptora del dinero recaudado con la venta de los calendarios. ¡Nuevas ediciones del Calendario Solidario están por llegar!.

Guiados igualmente por nuestra implicación y empatía hacia las personas que tienen una enfermedad cromosómica, la Asociación Turner de Salamanca nos invitó a participar en la Jornada: “Conviviendo con tu X” en el centro CREER de Burgos, donde la Dra. Garrido ofreció la charla titulada: “Asesoramiento Genético en el síndrome de Turner”.

También en línea con nuestra política de adquirir conocimientos actualizados y relevantes para el asesoramiento genético, Congen asistió a las XV Jornadas de Actualización en Genética Humana organizadas por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en Barcelona en abril de este año. En estas Jornadas uno de los temas principales fue el cáncer hereditario, de gran impacto para las personas que lo padecen y sus familiares. Debido a que el cáncer hereditario está ganando cada vez más terreno dentro de la especialidad de Oncología, el 28 de noviembre la Dra. Garrido participó en las jornadas de “Asesoramiento Genético en Cáncer de Mama” organizadas por la Sociedad Catalana de Senología y Patología Mamaria, con una charla titulada: “Biomarcadores en cáncer de mama y ovario hereditario”.

Dentro del área de investigación, Congen inició su andadura en 2021 con el proyecto gMendel, cuyos resultados preliminares del desarrollo del primer test diagnóstico con certificado CE IVD para el síndrome de Klinefelter, se presentaron los días 18 y el 21 de mayo en la Reunión Anual de Oxford Nanopore Technology (ONT). Para la realización de este proyecto se han utilizado la tecnología de ONT y la inteligencia artificial (IA).

Estos resultados también se presentaron en formato póster en la Conferencia Anual organizada por la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), los días del 11 al 14 de junio en Viena y en la Conferencia Anual organizada por la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) en la ciudad de Los Ángeles, los días del 25 al 29 de octubre. Congen traspasando fronteras.

Debido al gran impacto que está teniendo la inteligencia artificial (IA) en el área de la medicina, y por extensión, en el campo de la genética clínica y el asesoramiento genético, la Dra. Garrido participó en la mesa redonda del webinar organizado por Plaiground sobre IA Responsable.

En Congen somos plenamente conscientes de la importancia que tiene la difusión y visibilidad de la actividad investigadora, y es por ello por lo que la Dra. Garrido ofreció la charla titulada: “La importancia de clasificar molecularmente los tumores” dentro de las actividades programadas en la Noche Europea de los Investigadores. Este evento se lleva a cabo en casi 400 ciudades europeas y es una forma de acercar la ciencia y a los investigadores al público en general. No podíamos faltar al evento.

Aunque el año 2022 está a punto de finalizar, en Congen seguimos trabajando para ofrecer lo mejor de nosotros mismos y el pasado 03 de diciembre la Dra. Garrido participó en el 2º encuentro anual de la asociación XXY, donde volvimos a hacer hincapié en la importancia de un buen asesoramiento genético y en la participación en proyectos de investigación.

Pero, además de acudir y formar parte de estas jornadas, en Congen hemos llevado a cabo convenios de colaboración con las siguientes empresas: Clínica Checa, Neurosumma y Fertaid.

Y hemos tenido presencia, tanto en prensa científica especializada como en otros medios de comunicación, mediante las siguientes publicaciones:

Y como no podía ser de otra manera, continuamos abriéndonos a nuevas formas de crecimiento empresarial a través de la firma, el pasado mes de noviembre, de un convenio de colaboración con la UGR para promover el desarrollo de prácticas específicas en áreas concretas, como por ejemplo, la maximización en el uso de las redes sociales con el objetivo de poder llegar a un mayor número de personas y que puedan acceder a un servicio de asesoramiento genético de calidad.

Por último, aunque no menos importante, seguimos promocionando los registros de pacientes y su relevancia tanto para la investigación básica como en estudios epidemiológicos y de conocimiento clínico, entre otros, habiendo presentado la charla titulada: “Asesoramiento genético para los síndromes de Ehlers-Danlos y la importancia de los registros de pacientes” en el II Simposio Internacional Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud que tuvo lugar en la Universidad Católica de Murcia el pasado 04 de noviembre.

Después de este año que ha pasado volando, solo nos queda desear que el 2023 sea por lo menos tan bueno como este 2022 que dejaremos en breve y que sigamos aquí para ofrecer el mejor servicio de asesoramiento genético posible.

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